В Узбекистане сообщили об обнаружении ранее неизвестных науке генетических мутаций. Об этом сообщает Zamin.uz.
Это явление связывают с научными исследованиями, которые рассматривают браки между близкими родственниками. Учёные Центра передовых технологий Узбекистана провели масштабное генетическое исследование, изучая геномы населения.
В ходе исследования было обследовано 250 детей, из которых отобрали здоровых и подозреваемых в наследственных заболеваниях. В результате были выявлены генетические варианты, характерные для населения страны и ранее неизвестные науке.
Исследования показывают, что у каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями присутствуют наследуемые мутации. Интересно, что 28 процентов обнаруженных генетических вариантов были ранее неизвестны науке.
Результаты обследования показывают, что 86 процентов детей являются носителями хотя бы одного патологического гена. Для сравнения, в развитых странах доля носителей патологических генов не превышает 50-60 процентов.
Специалисты объясняют эту ситуацию широким распространением браков между близкими родственниками. В некоторых регионах такие браки составляют 25 процентов от общего числа браков.
Подобные браки увеличивают риск генетических заболеваний. Например, к ним относятся такие болезни, как кистозный фиброз и спинальная мышечная атрофия.
В ходе исследования у 52 процентов пациентов был поставлен точный генетический диагноз, что позволило организовать целенаправленное лечение. Также у 15 процентов пациентов выявлены одновременно два или более наследственных патологий.
В настоящее время браки между близкими родственниками связаны со многими культурными и социальными факторами. Исторически такие браки заключались с целью сохранения богатства и укрепления семейных связей.
Однако сегодня такие браки увеличивают генетические риски и представляют угрозу для здоровья населения. Международный опыт показывает, что для снижения генетических рисков важны генетическое консультирование перед браком, введение законодательных ограничений и широкое информирование населения.
Например, в таких странах, как Иран и Саудовская Аравия, внедрены подобные программы, что значительно снизило количество врождённых заболеваний. В Узбекистане этот вопрос также обсуждается.
В 2023 году был представлен законопроект о ограничении браков между родственниками и обязательном генетическом анализе перед браком. Однако до сих пор этот закон не принят.
Специалисты подчёркивают, что повышение генетической грамотности населения и расширение просветительской работы являются наиболее эффективными мерами. Каждый гражданин должен серьёзно задумываться о своём здоровье и здоровье будущих поколений.
