В Кыргызстане выявлен редкий синдром Пейтс–Егерс

В Кыргызстане выявлено редкое опасное заболевание в сфере здравоохранения, что вызвало обеспокоенность среди специалистов. Об этом сообщает Zamin.uz.

В отделение детской онкологии Центра охраны материнства и детства госпитализирован пациент с синдромом Пейтса–Егерса. Это заболевание встречается очень редко и в основном имеет наследственный характер, при этом симптомы часто проявляются в детстве.

К симптомам заболевания относятся появление темно-коричневых или черных пятен на коже и слизистых оболочках вокруг рта, на губах и щеках, а также иногда на руках и ногах. У пациентов высока вероятность развития полипов в желудочно-кишечном тракте.

Эти полипы обычно встречаются в тонкой кишке, но иногда могут появляться в желудке, толстой кишке или других внутренних органах. Они часто имеют доброкачественную структуру и изначально считаются безопасными, однако со временем могут превратиться в злокачественные опухоли.

Основной причиной заболевания является мутация в гене STK11 (LKB1). Эта мутация передается по аутосомно-доминантному типу от родителей к детям, то есть если один из родителей болен, вероятность появления синдрома у ребенка составляет 50 процентов.

Специалисты указывают на то, что наибольшую опасность при синдроме Пейтса–Егерса представляют ряд онкологических заболеваний, включая рак поджелудочной железы, кишечника, желудка, молочной железы, яичников, шейки матки и яичек. Среди симптомов заболевания отмечаются боли в животе, кишечная непроходимость или запоры, анемия и быстрая утомляемость вследствие кровотечений.

У некоторых пациентов пятна во рту и полипы вызывают проблемы со здоровьем с детства. Для постановки диагноза важны эндоскопия, колоноскопия, капсульная эндоскопия и генетические анализы.

В лечении необходимо удаление полипов эндоскопическим или хирургическим путем, регулярный скрининг и профилактические меры. Специалисты призывают родителей при появлении у детей необычных пятен или болей незамедлительно обращаться к врачу.

Ранняя диагностика и постоянный контроль являются важными факторами для предотвращения тяжелых последствий заболевания.