В Узбекистане впервые полностью прочитали человеческий геном

В Узбекистане впервые проведено крупное научное исследование по полному чтению и анализу генов человека. Об этом сообщает Zamin.uz.

В результате работы учёных Центра передовых технологий были выявлены десятки новых генетических изменений у узбекистанцев, которые ранее не фиксировались в мире. Эти данные внесены в международные генетические базы и ожидается, что они помогут повысить статус страны в области геномики.

Результаты исследования требуют серьёзного внимания. Было установлено, что каждый второй ребёнок является носителем наследственной мутации, а примерно 86% детей имеют по крайней мере один дефектный ген.

Этот показатель в два раза превышает международные нормы. Учёные связывают такую ситуацию с высокой частотой браков между родственниками в некоторых регионах.

В некоторых областях браки между родственниками составляют более четверти всех браков. Специалисты отмечают, что это негативно влияет не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья.

Генетические изменения увеличивают риск развития диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Поэтому вероятность возникновения этих болезней среди молодого поколения растёт.

Учёные считают важным проводить генетическое обследование пар до брака и привлекать детей к ранним профилактическим программам. Это позволит выявлять заболевания на ранних стадиях и эффективно их лечить.

В ходе исследования у более половины обследованных пациентов был поставлен точный генетический диагноз, что расширило возможности врачей по правильному выбору методов лечения. Интересно, что треть выявленных мутаций ранее нигде не фиксировалась и была внесена в международные генетические базы данных.

Как отметила руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана» профессор Шахло Турдикулова, впервые показана реальная картина генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, то без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно.

В рамках данного проекта будет создана генетическая карта населения страны и сформирован национальный биобанк. Эти данные станут основой для персонализированной медицины, разработки новых лекарств и программ скрининга.

Центр передовых технологий является научным учреждением, которое активно участвовало в выявлении новых штаммов коронавируса и создании вакцины ZF-UZ-VAC 2001 в период пандемии. Теперь он положил начало новой эре в области геномных исследований в Узбекистане (источник: zamin.uz).