O‘zbekistonda avval ilm-fanga noma’lum bo‘lgan genetik mutatsiyalar aniqlangani haqida xabar berildi. Bu haqda Zamin.uz xabar berdi.
Bu holatni ilmiy tadqiqotlar yaqin qarindoshlar o‘rtasida tuzilgan nikohlar bilan bog‘lamoqda. O‘zbekiston Ilg‘or texnologiyalar markazi olimlari keng qamrovli genetik tadqiqot o‘tkazib, aholi genomlarini o‘rgandilar.
Tadqiqot davomida 250 nafar bola tekshirilib, ulardan sog‘lom va nasliy kasalliklarga shubha qilinganlar tanlab olindi. Natijada mamlakat aholisi uchun xos bo‘lgan va ilgari noma’lum bo‘lgan gen variantlari aniqlangan.
Tadqiqotlar shuni ko‘rsatadiki, kam uchraydigan kasalliklarga chalingan har ikkinchi bolada nasldan naslga o‘tadigan mutatsiyalar mavjud. Qiziqarli tomoni shundaki, aniqlangan gen variantlarining 28 foizi ilm-fanga ilgari noma’lum bo‘lgan.
Tekshiruv natijalari shuni ko‘rsatdiki, bolalarning 86 foizi hech bo‘lmaganda bitta patologik gen tashuvchisi hisoblanadi. Solishtirish uchun, rivojlangan davlatlarda patologik gen tashuvchilar ulushi 50-60 foizdan oshmaydi.
Mutaxassislar bu holatni yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarning keng tarqalganligi bilan izohlamoqda. Ayrim hududlarda bunday nikohlar umumiy nikohlarning 25 foizini tashkil qiladi.
Bu kabi nikohlar genetik kasalliklar xavfini oshiradi. Misol uchun, kistofibroz va orqa-miya mushak atrofiyasi singari kasalliklar bunga misol bo‘la oladi.
Tadqiqot davomida bemorlarning 52 foiziga aniq genetik tashxis qo‘yilib, ularga maqsadli davolanish imkoniyati yaratilgan. Shuningdek, 15 foiz bemorda bir vaqtning o‘zida ikki yoki undan ortiq nasliy patologiyalar aniqlangan.
Hozirda yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ko‘plab madaniy va ijtimoiy omillar bilan bog‘liq. Tarixan bunday nikohlar boylikni saqlash va oilaviy aloqalarni mustahkamlash maqsadida tuzilgan.
Biroq bugungi kunda bunday nikohlar genetik xavflarni oshirib, aholi salomatligiga tahdid tug‘diradi. Xalqaro tajribaga ko‘ra, genetik xavflarni kamaytirish uchun nikohdan oldin genetik maslahat olish, qonuniy cheklovlar joriy etish va aholiga keng ko‘lamli ma’lumot berish muhim ahamiyatga ega.
Masalan, Eron va Saudiya Arabistoni kabi davlatlarda bunday dasturlar joriy etilib, tug‘ma kasalliklar soni sezilarli darajada kamaytirilgan. O‘zbekistonda ham bu masala muhokama qilingan.
2023 yilda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarni cheklash va nikohdan oldin genetik tahlilni majburiy qilish bo‘yicha qonun loyihasi taqdim etilgan. Biroq hozirga qadar bu qonun qabul qilinmagan.
Mutaxassislar aholining genetik savodxonligini oshirish va ma’rifiy ishlarni kengaytirish eng samarali yo‘l ekanini ta’kidlashmoqda. Har bir fuqaro o‘zining va kelajak avlodining sog‘lig‘i haqida jiddiy o‘ylashi lozim.
